Neurofibromatose Typ 1

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Patientenorientiert, rationell und kostensenkend bietet die Sonographie eine sichere Diagnostik für Neurofibromatose 1 (NF 1), eine genetisch bedingte Erkrankung, die in Deutschland etwa 35.000 Menschen betrifft. Die Erkrankung zeigt sich in vielfältigen Manifestationen, darunter Haut-, Nerven- und Tumorprobleme sowie intellektuelle Defizite. Der Fokus liegt auf der klinischen Darstellung des NF-1-Problems unter Berücksichtigung des multidisziplinären Charakters. Anhand von Kasuistiken werden verschiedene Untersuchungstechniken erläutert, wobei die sonographische Diagnostik im Mittelpunkt steht. Die Autoren belegen, dass Sonographie oft aufwendige CT- und MRT-Untersuchungen überflüssig macht und ein entscheidendes diagnostisches Kriterium liefert, das bei der Feststellung von NF 1 helfen kann. Besonders das Tumorproblem wird anhand umfangreichen Bildmaterials behandelt, das teilweise neu ist. Die Bedeutung der sonographischen Diagnostik bei NF 1 ist bislang unzureichend erforscht. Dieses Buch zielt darauf ab, diese Lücke zu schließen und die Vorteile der Sonographie im Vergleich zu anderen Methoden hervorzuheben. Fallbeispiele zeigen, wie eine gezielte, patientenorientierte Diagnostik oft die belastende Maximaldiagnostik überflüssig macht und gleichzeitig Kosten senkt. Es vermittelt Strategien, um mit bestehenden, oft zu allgemeinen Diagnostikempfehlungen umzugehen und das Risiko eines diagnostischen Overkills zu vermeiden.