Kolorektale Karzinome Täter: DNA-Reparaturgene

Die Erkrankung an kolorektalem Karzinom betrifft jährlich über eine Million Menschen weltweit, wobei 5 bis 10 % der Fälle erblich bedingt sind. Insbesondere Mutationen in DNA-Reparaturgenen spielen eine zentrale Rolle in der Tumorentstehung dieser hereditären Formen. Funktionsstörungen in spezifischen Reparaturgenen sind mit verschiedenen Syndromen wie HNPCC und Muir-Torre-Syndrom verbunden. Zudem gewinnen epigenetische Modifikationen, die durch Promotorhypermethylierung zur Inaktivierung von DNA-Reparaturgenen führen, zunehmend an Bedeutung in der Erforschung der Tumorgenese.