Neurogenetika svalových dystrofií a kongenitálních myopatií

Más información sobre el libro

Neurogenetika – název spojuje oba přístupy k řešené problematice-neurologický a genetický; muskulárních dystrofií a kongenitálních myopatií: Tyto skupiny chorob jsou v publikaci popisovány. Hlavním důvodem je zpřístupnit zejména genetickou problematiku široké neurologické obci a pro genetické odborníky podat přehled o neurologických, neurofyziologických a klinicko-patologických symptomech řešených chorob. Kniha má dvě hlavní části -genetiku se zaměřením na vybrané skupiny onemocnění-(vysvětlení základních genetických pojmů, stručný popis genetických laboratorních metod a metod genetického poradenství) a klinickou část doplněnou o kazuistiky některých typů chorob. Klinický neurolog získá v knize povšechný přehled o genetice a jejích metodách, ale i o charakteristických nálezech neurofyziologických vyšetření a svalových biopsií a detailní informace o jednotlivých muskulárních dystrofiích a kongenitálních myopatiích klinických, i genetických: o typu dědičnosti, zodpovědném proteinu a diagnostických metodách. Kniha je určena neurologům, lékařským genetikům, ev. pediatrům, patologům.