Das Angelman-Syndrom. Erscheinungsbild und Entwicklungsstufen einer neurogenetischen Krankheit

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Die Arbeit untersucht die Entstehung und Entwicklung des Angelman-Syndroms, das nach dem englischen Pädiater Harry Angelman benannt wurde. Angelman identifizierte 1965 bei drei Kindern auffällige morphologische und motorische Merkmale sowie Krampfanfälle, die ihn zu der Annahme eines gemeinsamen Krankheitsbildes führten. Der ursprüngliche Begriff "Happy-Puppet-Syndrom" wurde später zugunsten des Angelman-Syndroms aufgegeben, um sowohl Angelmans Beitrag zu würdigen als auch diskriminierende Konnotationen zu vermeiden. Die Arbeit bietet somit einen wichtigen Einblick in die heilpädagogische Perspektive auf diese Erkrankung.