Manual der fetalen Medizin

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Der kritische Überblick zur pränatalen Diagnostik und Therapie! Die gebräuchlichen invasiven Verfahren der pränatalen Medizin und die häufigsten pränatalen Erkrankungen werden beschrieben und durch praktische Behandlungsvorschläge ergänzt. Einmalig ist die hier veröffentlichte Sammlung von Referenzwerten, mit denen Sie die invasiv gewonnenen fetalen Laborwerte richtig einschätzen können. Inhaltsverzeichnis A. Einleitung. Motivation und Zielsetzung.- B. Patientengut und Material.- 1 Material.- 1.1 Ausschlußkriterien.- 1.2 Einschlußkriterien.- I Methoden.- 1 Embryo-und Fetoskopie.- 1.1 Geschichtliche Entwicklung.- 1.2 Methoden.- 1.3 Indikationen.- 1.4 Komplikationen.- 1.5 Zusammenfassung.- 2 Amniocentese (AC).- 2.1 Geschichtliche Entwicklung.- 2.2 Methoden.- 2.3 Indikationen.- 2.4 Komplikationen.- 2.5 Zusammenfassung.- 3 Coelocentese.- 4 Chorion Villi Sampling (CVS).- 4.1 Geschichtliche Entwicklung.- 4.2 Methoden.- 4.3 Indikationen.- 4.4 Komplikationen.- 4.5 Zusammenfassung.- 5 Plazentacentese.- 6 Fetal Blood Sampling (FBS).- 6.1 Geschichtliche Entwicklung.- 6.2 Methoden.- 6.3 Indikationen.- 6.4 Komplikationen.- 6.4.1 Abort/IUFD-Rate.- 6.4.2 Blutungen.- 6.4.3 Infektionen.- 6.4.4 Plazentalösung.- 6.5 Zusammenfassung.- 7 Fetale DNA-Diagnostik aus Maternalblut.- II Krankheitsbilder.- 1 Blutgruppeninkompatibilität.- 1.1 Rhesusinkompatibilität.- 1.2 ABO und HLA Inkompatibilität.- 1.3 Fetale Bluttransfusionen.- 1.3.1 Methodik.- 1.3.2 Zeitpunkt der Transfusion.- 1.3.3 Ort der Punktion.- 1.3.4 Transfusionsvolumen.- 1.3.5 Transfusionsraten.- 1.3.6 Gestationsalter und Entbindungsmodus.- 2 Chromosomenanalyse.- 2.1 Mono-oder Trisomien.- 2.2 Tri-, Tetra oder Polyploidie.- 2.3 Verspätete Anmeldung bzw. versäumte Amniocentese.- 2.4 fragiles X-Syndrom .- 2.5 Mosaike.- 3 Fehlbildungen.- 3.1 Analatresie.- 3.2 Duodenalatresie.- 3.3 Exomphalos.- 3.4 Hydrozephalus.- 3.5 Obstruktive Uropathie und Nierenmißbildungen.- 3.6 Pleuraergüsse.- 3.7 Wachstumsretardierung.- 3.8 Zwerchfellhernie.- 3.9 Zystisches Hygrom.- 4 Fetale Erkrankungen mit chirurgischer Interventionsmöglichkeit.- 4.1 Offene Fetalchirurgie.- 4.1.1 Allgemeines.- 4.1.2 OP-Techniken.- 4.2 Pleura.- 4.2.1 Shuntanlage.- 4.3 Urogenitalsystem.- 4.3.1 Spezielle offene Fetalchirurgie.- 4.3.2 Shuntanlage.- 4.4 Zentral-Nerven-System.- 4.4.1 Shuntanlage.- 4.5 Zwerchfellhernie.- 4.5.1 Spezielle offene Fetalchirurgie.- 4.6 Management fetaler Tumoren.- 4.6.1 Sakrokokzygealteratom.- 4.6.2 Pulmonale zystisch-adenomatoide Malformation.- 4.7 Transplantation fetaler Zellen.- 4.7.1 Fetale Hämatopoietische Stammzelltransplantation.- 4.8 Kardiale neonatale Xenotransplantation (HLHS).- 5 Fetales Immunsystem.- 5.1 Allgemeines.- 5.1.1 Entwicklung des fetalen Immunsystems.- 5.1.2 Plazentarer IgG Transfer.- 5.1.3 Immunologische Wertigkeit des Stillens.- 5.2 Kombinierte Immundefekte.- 5.2.1 Schwere Kombinierte Immundefizienz Severe-Combined-Immune-Deficiency (SCID).- 5.2.2 Angeborener C3-Mangel.- 5.2.3 Chronisch granulomatöse Erkrankung (CGD).- 5.2.4 Purin-Nukleosid-Phosphorylase (PNP)-Mangel.- 5.2.5 Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS).- 5.3 Erworbene Immundefekte.- 5.4 Fetale Auswirkungen mütterl. Autoimmunerkrankungen.- 5.5 Somatische Gentherapie.- 5.5.1 Allgemeines.- 5.5.2 Potentielle Methoden für den Gentransfer.- 6 Fetale Infektionen.- 6.1 Toxoplasmose.- 6.2 Röteln.- 6.3 Zytomegalie.- 6.4 Herpes Simplex.- 6.5 Parvovirus B-19.- 6.6 Erworbenes Immundefekt-Syndrom (AIDS).- 6.6.1 Allgemeines.- 6.6.2 Klinik.- 6.6.3 Fetale Diagnostik.- 6.6.4 Prophylaktische Maßnahmen.- 6.6.5 Therapieprinzipien.- 6.7 Spezielle Probleme bei der pränatalen Diagnostik fetaler Infektionen.- 7 Gerinnungsstörungen.- 7.1 Hämophilie A und B.- 7.2 Idiopathisch-thrombozytopenische Purpura.- 7.3 Kongenitale Amegakaryozytenthrombozytopenie.- 7.4 Protein S, Protein C, C4b Bindungsprotein.- 7.5 von Willebrand-Jürgens-Syndrom.- 8 Hämoglobinopathien.- 9 Hormonale Regulation.- 9.1 Blutdruck und Volumenregulation.- 9.1.1 Atriales Natriuretisches Peptid (ANP).- 9.2 Erythropoiese.- 9.2.1 Erythropoietin.- 9.3 Flüssigkeits-und Salzhaushalt.- 9.3.1 Prolactin (PRL) und Arginin-Vasopressin (AVP).- 9.4 Schilddrüsenhormone.- 9.4.1 Thyroxin, Triiodthyronin, TSH, TBG.- 10 Hydrops fetalis.- 10.1 Allgemeines.- 10.2 Mechanismen.- 10.3 Ursachen.- 10.4 Pathogenese, Ätiologie und Formen.- 10.4.1 Chronische intrauterine Anämie.- 10.4.2 Intrauterine Herzinsuffizienz.- 10.4.3 Hypoproteinämie.- 10.4.4 Obstruktion der fetalen Zirkulation.- 10.5 Diagnostik und Therapie des fetalen Hydrops.- 11 Medikamentengabe.- 11.1 Allgemeine Prinzipien.- 11.1.1 Überlegungen.- 11.1.2 Pharmakokinetische Besonderheiten bei der fetalen Medikamentenbehandlung.- 11.1.3 Modelle zur fetalen Pharmakokinetik/Pharmakodynamik.- 11.1.4 Beispiele für die fetale Medikamentenapplikation.- 11.1.5 Biomarker, Wirksamkeit der Medikamententherapie bei Fet und Mutter.- 11.2 AIDS Behandlung.- 11.2.1 Allgemeines.- 11.2.2 Prophylaxe der Immunsuppression und opportunistischer Infektionen.- 11.2.3 Prophylaxe der Pneumocystis Carinii Pneumonie.- 11.3 Kardiale Medikamente.- 11.3.1 Allgemeines.- 11.3.2 Klinik.- 11.3.3 Einzelsubstanzen.- 12 Mehrlingsgravidität.- 12.1 Fetofetales Transfusionssyndrom.- 12.1.1 Allgemeines.- 12.1.2 Diagnose.- 12.1.3 Therapiemöglichkeiten.- 13 Plazentainsuffizienz.- 14 Selektiver Fetozid.- 14.1 Allgemeines.- 14.2 Methoden.- 15 Stoffwechseldefekte.- 15.1 Allgemeine Einführung.- 15.1.1 Generelle Aspekte der Frühdiagnose und Prävention.- 15.2 Methoden.- 15.2.1 DNA-Analyse, z.B. Genkartierung.- 15.2.2 restriction fragment length polymorphism (RFLP) linkage Analyse.- 15.2.3 Identifikation von Punktmutationen.- 15.2.4 Polymerase Chain Reaction (PCR).- 15.3 Fetale Diagnostik.- 15.3.1 Fetale biochemische Diagnostik.- 15.4 Genetische Beratung.- 15.4.1 Frühdiagnose.- 15.4.2 Bestimmung von Carriern.- 15.4.3 Zusammenfassung.- 15.5 Diagnostische Erfahrung.- 15.5.1 Fetale Diagnostik im I. Trimenon.- 15.5.2 Fetale Diagnostik im II. Trimenon.- 15.6 Behandlung.- 15.7 Zusammenfassung.- 16 Wachstumsstörungen.- 16.1 Allgemeine Einführung.- 16.2 Systematische Fetaldiagnostik.- 16.2.1 Karyotypisierung bei Wachstumsretardierung.- 16.2.2 Diagnostik kongenitaler Infektionen.- 16.2.3 Blutgase.- 16.2.4 Erythroblastose.- 16.2.5 Leberinsuffizienz.- 16.2.6 Hypoxie und Hypoglykämie.- 16.2.7 Urinproduktion.- 16.3 Hämatologische Indizes.- 16.3.1 Plasma Aminosäurespiegel.- 16.3.2 Plasma Glukosespiegel.- 16.3.3 Plasma Insulinspiegel.- 16.3.4 Plasma Triglyzeridspiegel.- 16.4 Therapeutische Ansätze.- 16.4.1 Aktiver nutritiver Ersatz.- 16.4.2 Verbesserung des fetalen Säure-Basen Status.- III Tabellarium.- 1 Allgemeines.- 1.1 Qualitätssicherung.- 1.2 Biochemische Standarduntersuchungen.- 1.3 Einheiten.- 2 Biomarker.- 2.1 Zigarettenrauchen.- 2.2 Hormone als potentielle biologische Marker.- 2.3 Medikamente mit potentiellen fetalen Nebenwirkungen.- 3 Blutgase.- 4 Cardiovasculäre Parameter.- 5 Drucke (intrauterine).- 6 Flüssigkeits und Salzhaushalt.- 7 Gerinnung.- 7.1 Allgemeine Gerinnungsparameter.- 7.2 Protein S, Protein C, C4b Bindungsprotein.- 8 Hämatologie.- 8.1 Allgemeine Werte.- 8.2 Differentialblutbild.- 8.3 Lymphozytensubpopulationen.- 8.3.1 Normalwerte und bei HIV-Infektion.- 8.4 Blutgruppenantigene.- 9 Hormone.- 9.1 AFP.- 9.2 ANP.- 9.3 Cortisol, ACTH.- 9.4 Erythropoietin.- 9.5 Schilddrüsenhormone.- 10 Klinisch chemische Werte.- 10.1 Allgemeine Werte.- 10.2 Aminosäuren.- 10.3 Glukose.- 10.4 Plasmaproteine.- 10.5 Triglyceride.- 11 Umrechnungstabellen zwischen SI (International System of Units) und konventionellen Einheiten.- 11.1 Umrechnungstabellen.- 12 Zusammenfassung.- IV Verzeichnisse.- 1 Abbildungsverzeichnis.- 2 Tabellenverzeichnis.- 3 Literaturverzeichnis.- 4 Index.- 5 Danksagung.